O que você sabe sobre a displasia cleidocraniana?

Por: Vanessa Navarro

A atuação do pequeno ator norte-americano Gaten Matarazzo na série “Stranger Things” trouxe à tona a discussão sobre a displasia cleidocraniana, doença genética e sem cura.

Também conhecida como disostose cleidocraniana e disostose mutacional, a displasia cleidocraniana foi chamada, em 1898, de “doença de Marie-Sainton”, apesar de existirem relatos publicados em 1765.

A displasia cleidocraniana não tem cura, e é considerada uma rara condição autossômica de penetrância completa, com graus de expressividade variáveis, causada por mutações do fator cbfa1 (core binding fator activity 1), gene do braço curto do cromossomo 8.

De acordo com a cirurgiã-dentista Katia Regina Izola, especialista e mestre em Ortodontia e Ortopedia Facial, o fator cbfa1 é necessário para a formação dos osteoblastos, regula a diferenciação dos condrócitos, e é essencial para a invasão vascular das cartilagens calcificadas, afetando, portanto, a formação dos ossos de origem intramembranosa, como as clavículas, o crânio e os ossos da face. “Sem diferença quanto à prevalência em relação ao sexo ou raça, a doença afeta uma em cada 1.000.000 de pessoas, apesar de ser subestimada provavelmente pelos pacientes não procurarem os serviços médicos”.

A especialista em Ortodontia e Ortopedia Facial explica que o diagnóstico da doença pode ser feito por meio de ultrassonografia pré-natal, porém, na maioria dos pacientes afetados, a comprovação ocorre tardiamente, pelas características dentárias ou outras alterações médicas. “Os pacientes afetados por essa síndrome têm comumente uma tríade de sinais: a deformidade craniana – que é percebida pela presença de cabeça mais larga, com a fronte mais marcada, a hipoplasia maxilar e a exoftalmia (projeção do globo ocular). Além dos três sintomas comuns, o paciente ainda pode apresentar hipoplasia/agenesia clavicular, fontanelas abertas, sínfise púbica alargada e baixa estatura”.

Entre as características orais da doença genética que influencia na formação óssea e dentária, de acordo com a cirurgiã-dentista, encontram-se a falta de reabsorção e/ou exfoliação dos dentes decíduos, falhas nas erupções dentárias, múltiplos dentes supranumerários – que podem se apresentar geminados e rudimentares, tendência à formação cística dos dentes impactados, além da relação intermaxilar de classe III com maxila hipoplásica e  palato ogival e a diminuição do crescimento facial vertical. “Muitas vezes a simples extração dos dentes decíduos não promove a erupção espontânea dos dentes adjacentes. A fronte apresenta uma bossa acentuada e a hipoplasia da maxila resulta na exoftalmia e hipertelorismo, além de a base nasal se apresentar mais larga e arqueada. Vale lembrar que cerca de 93,5% dos pacientes afetados exibem anormalidades dentárias”, esclarece a também professora coordenadora do Curso de Especialização em Ortodontia da Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas (APCD).

Saúde bucal do paciente com displasia cleidocraniana

A especialista explica que, pela grande variabilidade e severidade das condições dentárias que esses pacientes apresentam, não existe um protocolo definido, sendo desafiador o tratamento odontológico. Porém, uma vez diagnosticada a presença da doença, é dever do cirurgião-dentista seguir alguns passos na busca da qualidade de vida do paciente. “Torna-se importante determinar e divulgar as características mais marcantes aos profissionais da área odontológica que têm acesso aos pacientes acometidos, por exemplo, a demora na formação da dentição permanente de, em média, três anos. O paciente deve ter um planejamento adequado quanto à remoção dos dentes decíduos e, em alguns casos, a tração ortodôntica dos dentes permanentes, além da remoção dos dentes supranumerários – que possam evitar a erupção e causar desvios ou impacções da dentição permanente”.

O maior risco do diagnóstico tardio é o grande número de dentes que ficam impactados, porque, como possuem a característica de formação de cistos, podem comprometer a qualidade do osso de sustentação, principalmente da mandíbula.

Para realizar um tratamento de qualidade e garantir o bem-estar do paciente com displasia cleidocraniana, o atendimento multidisciplinar é extremamente importante. “As informações das características dentárias/faciais devem ser levadas ao conhecimento de todos os profissionais de saúde envolvidos no cuidado do paciente, para o encaminhamento e solução dos problemas de maneira planejada”, enfatiza a especialista e mestre em Ortodontia e Ortopedia Facial. “Os pacientes com displasia cleidocraniana geralmente não têm acometimento neurológico, sendo indicado o aconselhamento genético pela característica de dominância da síndrome, além do acompanhamento do desenvolvimento da dentição”, completa a cirurgiã-dentista.

De acordo com a profissional de saúde bucal, a frequência do atendimento odontológico deve ser a mesma de qualquer paciente, e as medidas terapêuticas devem se ajustar de acordo com gravidade do problema apresentado.

Dicas preciosas

A cirurgiã-dentista Katia Regina Izola, especialista e mestre em Ortodontia e Ortopedia Facial e professora coordenadora do Curso de Especialização em Ortodontia da Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas (APCD) apresenta algumas dicas essenciais para prestar um atendimento odontológico de qualidade ao paciente com displasia cleidocraniana.

  • Analise criteriosamente a cronologia de erupção dos dentes, levando em consideração o atraso que pode ocorrer no processo de formação radicular e eruptivo.
  • O formato ogival do palato associado à hipoplasia da maxila pode configurar mordida cruzada posterior ou anterior, levando à necessidade de adequação transversa o mais precocemente possível.
  • A tração dos elementos dentários permanentes deve ser planejada e executada com a mecânica adequada, preservando os corredores de erupção desimpedidos e sem a presença de cistos, que podem desviar os elementos dentários, além de fragilizar as bases ósseas.

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